Това, което трябва да знаете за спина бифида

spina bifida, е състояние, при което костите в прешлената колона не покриват напълно гръбначния мозък, оставяйки го изложени. Симптомите варират от леки до тежки и това може да повлияе на физическото и интелектуалното развитие.

Spina bifida е вроден проблем, което означава, че присъства преди раждането. Това е резултат от непълното затваряне на ембрионалната неврална тръба. Това е дефект на невралната тръба.

Има четири основни типа спина бифида:

• Миеломеноцеле
• Spina bifida occulta
• Затворени дефекти на невралната тръба
• Meningocele

Миеломеноцеле е най -тежкият тип. В Spina bifida occulta симптомите могат да бъдат едва забележими. Хирургията и други възможности за лечение могат да подобрят качеството на живот на човек с тежки симптоми.

Тази статия ще разгледа симптомите, причините и лечението на най -сериозния тип, миеломеноцеле.

Какво е Spina bifida?

През първия месец след зачеването ембрионът развива тъканна структура, известна като невралната тръба.

Тази структура постепенно се развива в кости, нерви и тъкан. Те в крайна сметка образуват нервната система, гръбначния стълб и гръбначния стълб, билото на кост, който защитава и заобикаля нервите.

При спина бифида невралната тръба и гръбначния стълб не се развиват правилно. Гръбначният стълб не се затваря напълно, а гръбначният стълб остава изложен по няколко прешлени.

Сак се образува на гърба на плода, когато мембраните и гръбначният мозък се изтласкват. Сакът може да бъде покрит с менинги или мембрани.

От 4 милиона бебета, родени в Съединените щати всяка година, Spina bifida засяга 1500–2 000.

Видове

Четирите основни типа спина бифида са:

Това е най -меката форма и може да доведе до неврологични признаци или симптоми. Възможно е да има малка раждане, трапчинка или кичур коса по кожата, където е дефектът на гръбначния стълб. Човекът може никога да не знае, че има спина бифида, освен ако тест за друго състояние не го разкрие случайно.

Затворени дефекти на невронната тръба

Могат да присъстват различни дефекти в мазнините, костите или менингите на гръбначния мозък. Често няма симптоми, но някои хора могат да имат частична парализа и инконтиненция на червата и урината.

гръбначният мозък се развива нормално, но менингите (защитните мембрани, които го заобикалят) се прокарват през отвора в прешлените. Хирургията може да премахне мембраните, обикновено с малко или никакво увреждане на нервните пътища.

Това е най -тежката форма. Гръбначният мозък е изложен, причинявайки частична или пълна парализа на тялото под отвора. Следващият раздел обяснява по -подробно симптомите.

Симптоми

бебе, което се ражда с спина бифида, може да има или развие:

• Слабост или парализа в краката
• Инконтиненция на урината
• Инконтиненция на червата
• Липса на усещане в кожата
• Натрупване на цереброспинална течност (CSF), което води до хидроцефал и евентуално мозъчен мозък Увреждане

Нервната система също ще бъде по-предразположена към инфекции, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи.

CSF е водниста течност, която тече през кухините вътре в мозъка, а също и около повърхността на мозъка и гръбначния мозък. Ако има твърде много CSF, това може да доведе до хидроцефалия, натиск върху мозъка и в крайна сметка мозъчно увреждане.

Ако отворът в прешлените се появи в горната част на гръбначния стълб, има по -голям шанс за пълна парализа в краката и други проблеми с движението другаде в тялото. Ако отворите са в средата или основата на гръбначния стълб, симптомите обикновено са по -малко тежки.

Симптомите на миеломеноцеле

Миеломеноцеле е най -тежката форма на спина бифида. Ако има хидроцефалия, това увеличава вероятността от учене на проблеми. Може да се появи редица симптоми.

Когнитивните симптоми

осъзнаване, мислене, учене, съдене и познаване са известни като познание. Проблемите в невралната тръба могат да повлияят на развитието на мозъка. Ако кората на мозъка и особено челната част не се развива правилно, могат да възникнат когнитивни проблеми.

Тип 2 Арнолд-Чиари Малформация

Това е ненормално развитие на мозъка, включващо част от мозъка, известна като малкия мозък. Това може да причини хидроцефалия. Това може да повлияе на езиковата обработка и физическата координация.

Трудности в обучението

Много хора със спина бифида имат нормална интелигентност, но някои имат затруднения с:

• Учене
• Фокусиране
• Решаване на проблеми
• Четене
• Разбиране на говоримия език
• Изготвяне на планове
• Грачуване на абстрактни концепции

Може да има проблеми с визуалната и физическата координация. Правенето на бутони или обувки може да бъде трудно.

Повечето хора с това състояние имат известна степен на парализа в краката си.

скобите за краката или бастунката могат да помогнат на човек с частична парализа да бъде мобилен. Човек с тотална парализа обаче ще се нуждае от инвалидна количка.

Без упражнения долните крайници могат да станат слаби, което води до дислоцирани стави и грешни кости.

Съществува по -висок риск от менингит сред хората със спина бифида. Това може да бъде животозастрашаващо.

Други проблеми

Инконтиненцията на червата и урината са често срещани проблеми. Кожни проблеми, стомашно -чревни проблеми, латексни алергии и депресия също могат да се развият.

Увреждането на кожата може да възникне, ако на човека няма усещане в краката. Те могат да наранят или изгорят, без да осъзнават.

Лечение

Лечението зависи от вида на спина бифида, колко силно се отразява на човек и т.н.

Хирургически опции

Хирургията е възможна в някои случаи.

Хирургия за поправяне на гръбначния стълб

Хирургът може да направи това в рамките на 2 дни след раждането. Те заместват гръбначния мозък и всякакви открити тъкани или нерви обратно в тялото на новороденото, след това затворят пролуката в прешлените и запечатват гръбначния мозък с мускул и кожа.

Ако проблемите с развитието на костите възникнат по -късно, като сколиоза или дислоцирани стави, може да е необходима допълнителна коригираща операция. Задната скоба може да помогне за коригиране на сколиозата.

Пренатална хирургия

Хирургът отваря матката и възстановява гръбначния мозък на плода, обикновено през 19 до 25 от бременността. Това може да намали риска от влошаване на спина бифида след доставката.

Раждане на цезарски секции

Ако Spina bifida присъства в плода, доставката вероятно ще бъде чрез цезарово сечение, тъй като ще има по-малък риск за откритите нерви.

Хирургията може да лекува натрупване на цереброспинална течност в мозъка. Хирургът имплантира тънка тръба или шунт в мозъка на бебето. Шонтът оттича излишната течност, обикновено до корема. Обикновено е необходим постоянен шунт.

Детето може да се нуждае от допълнителна операция, ако шунтът се блокира или заразява. Хирургът може да инсталира по -голям, докато детето расте.

Физическа и трудова терапия

физикална терапия

Това е жизненоважно, тъй като увеличава шанса на човека да стане независим и не позволява на мускулите на долните крайници да отслабят. Специалните брекети на краката могат да помогнат да се запазят мускулите силни.

Помощните технологии

Човек с пълна парализа на краката ще се нуждае от инвалидна количка. Електрическите инвалидни колички са удобни, но ръчните помагат да се поддържа здравината на горната част на тялото и общата годност.

Компютрите и специализираният софтуер могат да помогнат на хората с трудности в обучението.

трудова терапия

Това може да помогне на детето да извършва ежедневни дейности по -ефективно, като например да се облече. Това може да насърчи самочувствието и независимостта.

Лечение за уринарна инконтиненция

Уролог ще извърши оценка и ще препоръча подходящо лечение.

Чиста периодична катетеризация (CIC)

Това е техника за изпразване на пикочния мехур на prostamin forte в аптека равни интервали. Детето или родител или болногледач се научава да поставя катетъра през уретрата и в пикочния мехур, за да го изпразни.

Лекарите често предписват тези лекарства за възрастни с уринарна инконтиненция, но могат да го предписват за дете със спина бифида. Лекарствата увеличават количеството на урината, което пикочният мехур може да държи и намали броя пъти, когато детето трябва да пикае.

инжектиране на ботокс

Някои хора имат хиперрефлексичен пикочен мехур, където пикочният мехур се свива по необичаен начин. Лекарят може да препоръча инжекция с ботокс за парализиране на мускулите. Ако работи, лечението ще се повтаря на всеки 6 месеца.

Изкуствен уринарен сфинктер (AUS)

Хирургът може да имплантира устройство със силиконов маншет, заобиколен от течност, помпа и балон. Устройството е прикрепено към уретрата и балонът се поставя в корема. Помпата се поставя под кожата на скротума при мъже и под кожата на срамните устни при жени.

Когато детето трябва да уринира, те натискат помпата. Това временно изпразва течността от маншета в балона, освобождавайки натиска върху маншета и отваряне на уретрата, което позволява да се освободи урината. Може да не е подходящо за по -млади момчета, които все още не са достигнали пубертета.

Процедура на митрофаноф

Хирургът премахва апендикса и създава малък канал, каналът Mitrofanoff, който завършва при отвор или стома, точно под бутона на корема.

Детето може да постави катетър в стома, за да освободи урината и да изпразни пикочния мехур.

Дългосрочната употреба на антибиотици може да е необходима за предотвратяване на инфекции на пикочните пътища и бъбреци.

Лечение за инконтиненция на червата

Специална диета и някои техники за обучение на тоалетни могат да помогнат. Други възможности за лечение включват операция.

Здравословната, балансирана диета с много фибри може да помогне за предотвратяване на запек, но твърде много фибри могат да причинят диария. Дневникът на храните ще ви помогне да се запазят подходящи храни.

Анални щепсели

Те са изработени от пяна и се поставят в ануса, за да се предотврати замърсяването. Когато щепселът се намокри, тя се разширява, блокирайки всякакви изпражнения и течност от преминаване. Аналните щепсели работят около 12 часа. Те могат да бъдат премахнати чрез издърпване на прикачен низ.

Ако други техники не работят, човекът може да се възползва от клизма. Те почистват червата за 2–3 дни.

Хирургия за инконтиненция на червата

Ако никое от тези лечения не е ефективна, лекарят може да препоръча операция.

Енема на антеградната континенция (ACE)

Хирургът използва апендикса, за да създаде канал между червата и корема. Този канал завършва на отвор или стома в повърхността на корема.

Ако човек вмъкне катетър в стома, течностите могат да преминат през катетъра, в стома и в червата, за да изхвърлят съдържанието му през ануса.

Колостомия или илеостомия

Колостомия включва отклоняване на част от дебелото черво, така че да се свързва към стома, която е прикрепена към торбичка. Торбичката събира изпражнения.

Ако отклонението е в края на тънките черва, процедурата се нарича илеостомия.

Дете със спина бифида може да се нуждае от помощ от редица специалисти, включително педиатър, неврохирург, уролог и ортопед.

Тестове и диагностика

Рутинното ултразвуково сканиране открива повечето случаи на спина бифида по време на бременност. Предлагат се и различни пренатални тестове, но те не са 100% точни.

Тест на майчиния серумен алфа-фетопротеин (MSAFP)

Това е кръвен тест, който оценява алфа-фетопротеина (AFP), протеин, който плодът произвежда.

AFP обикновено не влиза в кръвта на майката. Ако го направи, това обикновено означава, че плодът има необичайно високи нива и вероятно дефект на неврална тръба. Това може да показва ананцефалия, непълен череп и недоразвит мозък или спина бифида.

Понякога нивата на AFP са нормални, но плодът има спина бифида. В други случаи нивата на AFP са високи, но плодът е здрав.

Ако нивата на AFP са високи, лекарят ще поръча друг кръвен тест. Ако все още са високи, лекарят ще препоръча допълнителни тестове, за да идентифицира причината.

Нивата на AFP също могат да бъдат високи, ако:

• Има повече от един плод
• Има грешка на гестационната възраст

Други тестове

Други тестове по време на бременност са тройният екран или четворният (Quad) екран. Тези тестове за три или четири вещества в кръвта.

Ако ултразвуковото сканиране е нормално, но нивата на AFP са високи, лекарят може да препоръча амниоцентеза. Проба от течност се отстранява от амниотичната сак и се тества за нивата на AFP. Ако плодът има дефект на невронната тръба, ще има високи нива на AFP в амниотичната течност, която ги заобикаля.

Причини и рискови фактори

Учените не знаят точно какво причинява спина бифида. Най -вероятно се дължи на комбинация от наследствени (генетични), екологични и хранителни фактори.

фолиевата киселина

Спина бифида изглежда е по -вероятно, ако майката няма достатъчно фолиева киселина по време на бременността.

Тъй като въвеждането на препоръки за фолиева киселина в САЩ през 1992 г. броят на ражданията, включващи дефекти на невронните тръби, е спаднал.

Растителни протеини, желязо, магнезий и ниацин

Ниският прием на тези хранителни вещества преди зачеването може значително да увеличи риска от дефекти на невронната тръба.

Семейна история

Ако бебето се роди със спина бифида, има по -голям шанс бъдещият брат и сестра да има същото състояние.

Лекарства като валпроат, използвани за лечение на епилепсия или биполярно разстройство, са свързани с по -висок риск от бебета, които се раждат с вродени дефекти, като спина бифида.

Жена с диабет е по -вероятно да има бебе със спина бифида, отколкото тази, която не го прави.

Жена, чийто индекс на телесна маса (ИТМ) е на 30 или повече, има по -висок риск да има бебе със спина бифида.

Превенция

Тъй като причината за спина бифида е неизвестна, е трудно да се предотврати, но фолиевата киселина и тестовете по време на бременност могат да помогнат.

Фолиева киселина

През репродуктивните си години жените трябва да консумират 400 микрограма (MCG) на ден фолиева киселина.

Източниците включват:

• Тъмно зелени, листни зеленчуци
• Яйчни жълтъци
• Някои плодове
• Укрепени продукти за зърнени култури

жените, които са бременни или се опитват да забременеят, трябва да приемат добавка за фолиева киселина 400 mcg всеки ден.

Ако жена, която има спина бифида или която има дете със състояние, лекар може да препоръча да вземете допълнителна фолиева киселина, преди да заченете отново.

Тестовете

подложени на тестове за дефекти на невралната тръба и други проблеми по време на бременност също могат да намалят риска и да позволят на хората да предприемат ранни действия.

перспективи

В миналото Spina bifida се смяташе за животозастрашаваща, но повечето хора, родени с него, сега оцеляват добре в зряла възраст. Значителен брой живеят независимо.

Повечето деца със спина бифида имат нормално разузнаване, могат да ходят и да посещават масово училище, но някои се нуждаят от допълнителна подкрепа.

За тези, които се нуждаят от повече информация за Spina Bifida, Националният институт за неврологични разстройства и инсулт (NINDS) предоставя списък на полезни организации за контакт за информация, подкрепа и изследователски програми.

• Bones / Orthopedics
• Neurology / Neuroscience
• Pediatrics / Children’s Health

Medical News Today has strict sourcing guidelines and черпи само от рецензирани проучвания, академични изследователски институции и медицински списания и асоциации. Избягваме да използваме висши референции. Ние свързваме първични източници – включително проучвания, научни справки и статистика – във всяка статия, както и ги изброяваме в раздела за ресурси в долната част на нашите статии. Можете да научите повече за това как гарантираме, че съдържанието ни е точно и актуално, като прочетете нашата